自闭症的遗传性极高
「我是一个自闭儿童的家长,家中其他子女都没有自闭症。但我参与的自闭症人士及家长互助会中,有一对样貌一样的孪生自闭症姊妹,也有一对自闭症的兄妹。这种情况是否巧合,还是与遗传有关呢?」
早期研究自闭症的学者,如先前提及的肯纳医生,大多忽略自闭症与遗传的关系,而将矛头指向后天和环境的因素。七十年代以后,愈来愈多研究指出,自闭症的遗传性极高,这类研究主要集中在家庭成员和孪生子女的发病率上。
数据显示与遗传有关系
首先,如果家中有一名儿女有自闭症,其他儿女的发病率约为百分之五。这个比率虽然不高,但比起自闭症在普遍人口中的发病率(每一万名儿童中大约有五位自闭症患者),则高出一百倍。更令医生们注意的是,在七十年代初至九十年代所进行的几个孪生子研究,他们发觉样貌相同的孪生子中(即一卵性双胞胎),如果有一位有自闭症,另一位也患有的机会是百分之七十至九十。以上的数据都明显地指出,自闭症与遗传有很密切的关系;因为在一卵双胞胎中的兄弟或姊妹,是拥有一模一样的遗传基因的。或许有人会驳斥说,孪生胎儿在生产过程中,会比其他胎儿容易受伤害而引致脑部受损,这才引致孪生自闭症的发病率偏高的原因。
自闭症胎儿有多些毛病
在这里我需要补充一下,孪生子研究中也有比较一卵性双胞胎(面貌相同)与非一卵性双胞胎(面貌不相同)的分别。如果自闭症是由于孪生胎儿在后天生产过程所遇到的问题,这两种双胞胎的病率应该分别不大。但学者们却发觉后者的发病率远远低于前者。其次,近期很多研究都发现,自闭症胎儿在怀孕和生产过程中的确比普通胎儿有多些毛病,但这些毛病多数是轻微,而那些妊娠和生产问题大多是因为胎儿先天不足所导致。所以,如果认为生产过程可能对胎儿产生伤害而引致自闭症,是有点倒果为因了。
自闭症的遗传基因有三至十个
在预备撰写本书时,我有机会涉猎从七十年代到今天很多自闭症遗传学的资料。我发觉在八十年代,仍然有人在辩论自闭症的病因是先天抑或后天,很多外国出版给家长的有关书籍都很含糊地略过自闭症遗传学这个课题,也未能给予家长们确实的数据,让他们比较周详考虑未来的家庭计划。
进入九十年代,自闭症遗传学的新发现实在令人鼓舞,好些学者估计,引致自闭症的遗传基因大约有三个,或者二至十个,这个推论在几年前可能被认为是异端邪说,现在却有相当多的研究支持。虽然他们的研究仍困难重重,但能够有今天的成果,可以使我们更乐观地等待自闭症遗传学在明天新的进程和贡献。
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